При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на:

• Спорадический. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.
• Эндемический. Возникает из-за того, что в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище; у населения обнаруживают эндемический зоб; кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

Эндемический зоб у подростка
Симптомы умственных отклонений в зависимости от возраста:

• У новорожденных: низкая двигательная активность ребенка, постоянная сонливость, вялость, слабый плач, замедленная реакция на раздражители, одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту), холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей, недостаточный рост, слабый аппетит, вздутие живота, пупочная грыжа. В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук и т.д. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речь вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения
• В раннем детском возрасте: Кретинизм у взрослого маленький рост, короткие руки и ноги, широкое лицо, не выражающее эмоции, уплощенный нос, приоткрытый рот, большой язык, укороченная шея, бывает зоб, походка шаткая, неуклюжая, движения медленные, неловкие. Ребенок замкнутый, эмоционально неустойчив, конфликтен, зачастую злобен, неконтактен.
• У школьников: замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам), неустойчивое внимание, частая отвлекаемость, при переутомлении проявляется избыточная активность, память отрывочная, речь невнятная, скудный запас слов, с письмом и чтением возникают трудности.
• У взрослых: симптоматика менее выраженная, даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается, но пациенты отмечают быструю утомляемость при умственной работе, постоянную сонливость, нарушения памяти, рассеянность, трудность долго сосредотачиваться на одном действии. Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения.

Диагностика пациента: сбор анамнеза, рентгенография черепа, конечностей, УЗИ щитовидной железы, биопсия, КТ и МРТ головного мозга, исследование гормон ТТГ и Т4. Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера.

Лечение кретинизма. Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения будет уже невозможно. С первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы должны быть морепродукты, морская рыба. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов, ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы при ГВ, с продуктами, то можно добиться физиологической нормы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Читайте подробнее в нашей статье о заболевании кретинизм, его проявлениях и лечении.

Причины кретинизма

Причины кретинизма:

• дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
• проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
• эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
• врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
• врожденный атиреоз;
• эктопия ткани щитовидной железы;
• прием во время беременности тиреостатических препаратов;
• наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
• генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
• пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
• воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
• тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
• недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
• нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
• дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
• браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Виды

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

• Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
• Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

• Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

• эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
• спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

• неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
• микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
• смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Прогноз

Прогноз течения этой патологии зависит от своевременности начала терапии. Если у ребенка было выявлено и начато лечение кретинизма до 21 дня жизни, то в дальнейшем отставания в умственном и физическом развитии не наблюдается, но заместительная терапия таким людям требуется пожизненная.

Если у ребенка было выявлено и начато лечение кретинизма до 21 дня жизни, то в дальнейшем отставания в умственном и физическом развитии не наблюдается.

При отсутствии адекватной терапии симптомы нарастают стремительно. Развившиеся отклонения при патологии сохраняются на всю оставшуюся жизнь. Если своевременно не было начато лечение, продолжительность жизни больных не превышает 40-45 лет. Это связано с более быстрым старением тканей организма.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

• микседематозные отеки (лицо, конечности);
• бедная мимика;
• нарушение речи и слуха;
• пониженное обоняние;
• сухость волос, ломкость ногтей;
• аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

• переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
• позднее отпадание пуповины;
• медленный набор веса, сниженный аппетит;
• частые запоры, вздутие живота;
• низкая активность, заторможенность, сонливость;
• отсутствие реакции на звук и свет;
• затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
• большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
• длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
• низкая частота сердечных сокращений;
• пониженное артериальное давление;
• внутренние органы уменьшены в размерах;
• пупочная грыжа;
• позднее прорезывание, задержка смены зубов;
• недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
• нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Полезное видео

Смотрите на видео о гипотиреозе (недостатке тиреоидных гормонов):

Похожие статьи

• Диета при гипотиреозе: меню на неделю, если ожирение…
  Назначается в обязательном порядке диета при гипотиреозе. Можно разработать сразу меню на неделю, особенно если болезнь имеет четкие проявления — аутоиммунная, субклиническая, или же требуется безглютеиновое питание. Как снизить ожирение у женщин и мужчин из-за щитовидной железы? Читать далее
• Симптомы гипотиреоза

  Довольно распространенным становится гипотиреоз у детей. Разновидностей очень много — врожденный, субклинический, первичный и т.д. Признаки и симптомы не всегда удается сразу распознать. Диагностика начинается с гормон, особенно до года. Важнее проводить профилактику, чтобы не было проблем с психомоторным развитием. Читать далее

• Гипотиреоз: симптомы и лечение у женщин и мужчин…

  Довольно сложно выявить гипотиреоз, симптомы и лечение определит только опытный врач. Он бывает субклиническим, периферическим, зачастую скрытый до определенного момента. Например, у женщин может быть обнаружен после родов, у мужчин — после операции, травмы. Читать далее

• Гипотиреоз: народные средства, лечение ними, можно ли…

  Зачастую требуется постоянная медикаментозная терапия, если поставлен диагноз гипотиреоз, народные средства могут лишь облегчить состояние. Лечение субклинического, аутоиммунного у женщин и мужчин проводится вне стадии обострения. Можно ли излечиться народными средствами навсегда и как? Читать далее

• Субклинический тиреотоксикоз: основные симптомы…

  Возникает субклинический токсикоз преимущественно в неблагоприятных по количеству йода районах. Симптомы у женщин, в том числе при беременности, смазаны. Лишь нерегулярные месячные могут указать на проблему узлового зоба. Читать далее

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Источник: kroha.net

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

• клинический анализ крови;
• определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
• анализ на наличие антитиреоидных антител;
• УЗИ щитовидной железы;
• рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
• рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Признаки кретинизма у взрослых:

1. Наблюдается нарушение пропорций черепа и его роста. Кретинизм характеризуется небольшим размером внутричерепной полости мозга, при этом голова относительно тела непропорционально большая.
2. Низкий рост, который варьируется от случая к случаю, но значительно ниже роста здоровых людей.
3. Пропорциональность тела нарушена. Лишь 25% больных обладают правильными пропорциями тела. Ноги и руки относительно туловища укорочены и обладают большой толщиной, что приводит к неуклюжему передвижению. Суставы утолщены и часто искривляются. Ладони обладают большой шириной, пальцы при этом короткие. Стопы часто направляются вовнутрь, что приводит к косолапости.
4. Суставы и позвоночник обладают низкой подвижностью. Узкий таз практических у всех больных.
5. Кретинизм проявляется нарушением развития основания черепа, что приводит к увеличенному промежутку между глазами и широкой переносице.
6. Лицо обладает округлым характерным видом, причиной которого является подкожный отек.
7. Лоб покрывается морщинами.
8. Темп роста волос снижен. Сами волосы жесткие, чаще темного цвета.
9. Все пациенты обладают в различной степени умственной отсталостью, которая иногда проявляется идиотией.
10. Кретинизм отличается низкой функциональностью половых желез и их уменьшенными размерами, что приводит к бесплодию.
11. Слух и речь нарушены. Иногда это приводит к полной глухонемоте.
12. Ярко выраженная апатия и психические нарушения в той или иной степени.

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

• прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
• употребление препаратов с высоким содержанием йода;
• лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка. Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода. Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе вырабатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

• обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
• образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
• повышение уровня глюкозы в крови;
• работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции);
• транспорт различных веществ к клеткам.

На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

Профилактика кретинизма

Пpoфилaктика кретинизма:

• своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
• сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
• врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
• ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
• массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
• индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:

Симптоматика

Симптомы возникают не сразу и проявляются постепенно. Патология прогрессирует замедленно у детей, которых кормят грудным молоком, поскольку вместе с молоком ребенок восполняет недостаток необходимых гормонов. Первые симптомы наблюдаются после появления на свет и постепенно проявляются сильнее.

Далее рассмотрены признаки, свидетельствующие о неправильной работе щитовидной железы в различных возрастах.

С рождения до 3 месяцев:

• появление на свет происходит в положенный срок или несколько позже, недоношенность встречается редко;
• младенец имеет вес свыше 4 кг;
• отпадение остатка пуповины происходит в более позднем возрасте, чем обычно;
• после появления на свет ребенок издает неинтенсивный крик, позже заметна невысокая активность;
• аппетит снижен, наблюдается вялый сосательный рефлекс, в процессе кормления возможно нарушение дыхания;
• шумное, затрудненное носовое дыхание;
• регулярные вздутия живота и запоры;
• высокая вероятность появления пупочной грыжи сразу после появления на свет;
• температура тела может снижаться ниже 35 градусов;
• желтый цвет кожи на протяжении длительного периода после рождения;
• черепные роднички увеличенных размеров, зарастание происходит дольше обычного;
• в процессе осмотра наблюдается заниженное количество сердечных сокращений;
• мышечная масса плотная, что обуславливается подкожными отеками.

3 – 6 месяцев

В данном возрастном периоде симптомы будут более заметны и сохранятся в дальнейшем.

• замедленный рост;
• низкая скорость набора веса, при этом ребенок не худой из-за подкожных отеков;
• пропорции тела нарушены: туловище длиннее нормы, конечности короче, кисти увеличены, пальцы на них укорочены;
• глаза узкие, переносица широкая;
• размер головы в норме, однако, относительно замедленных в развитие конечностей и тела, она кажется непропорционально увеличенной;
• наблюдается постоянная отечность лица;
• язык отекает, выглядит большим, иногда не может поместиться во рту;
• шея короткая и утолщенная;
• зубы прорезаются в более позднем возрасте;
• постоянная вялость, сонливость, низкая общительность, по мере взросления наблюдается задержка в развитии интеллекта;
• наличие пупочной грыжи, вздутый живот, частые запоры.